Как нейросети помогают врачам выявлять редкую патологию spina bifida при беременности

Spina bifida — редкое и серьёзное заболевание, встречающееся примерно у одного из тысячи новорождённых. Оно приводит к неполному закрытию позвоночного канала, возможному параличу ног и нарушению функций органов малого таза. Эта болезнь относится к орфанным, поэтому многие врачи ни разу не сталкиваются с ней за всю свою карьеру.

Фонд «Спина бифида», НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова и Yandex Cloud совместно со студентами ШАД (Школы анализа данных) запустили систему по ранней диагностике spina bifida для врачей.

ИИ подсвечивает зоны интереса на снимках, что позволяет даже менее опытным врачам вовремя принимать меры для лечения заболевания, включая внутриутробные операции.

Что такое spina bifida и почему заболевание сложно выявить на ранних сроках беременностиЧто такое spina bifida и почему заболевание сложно выявить на ранних сроках беременности

Spina bifida — это врождённое заболевание, при котором позвоночник и спинной мозг развиваются неправильно. Самая тяжёлая форма — миеломенингоцеле — часто вызывает инвалидность. От 68 до 80% людей с миеломенингоцеле нуждаются в установке шунта для лечения гидроцефалии.

Внутриутробные операции по лечению spina bifida проводят в разных странах с середины 2000‑х годов. Согласно исследованию MOMS (Management of Myelomeningocele Study), опубликованному в журнале New England Journal of Medicine, такие операции снижают риск развития гидроцефалии и улучшают моторные функции.

В России нет официальной статистики по этому заболеванию, но, по данным фонда «Спина бифида», с диагнозом зарегистрировано около 2000 детей. С января 2024 года было выявлено более 200 новых случаев.

Патологию легко пропустить на первом скрининге на 11–14 неделе беременности из‑за малых размеров плода и сложности оценки позвоночника и спинного мозга. Обычно её обнаруживают на втором скрининге — на 19–21 неделях. При обнаружении патологии важно действовать быстро: проводить операцию можно до 26 недели.

«Если диагноз удаётся поставить в первом триместре, то у врача остаётся больше времени для полноценного обследования пациентки и подготовки к внутриутробной коррекции spina bifida. Такая коррекция делается на сроках от 22 до 26 недель. Если же патологию выявляют во втором триместре, то не всегда удаётся завершить обследование, необходимое для предоперационной подготовки. Один из важных этапов этой подготовки — получение генетического анализа, без которого проводить операцию нельзя».

Решения и подходыРешения и подходы

Как появилась идея сервиса для ранней диагностики spina bifidaКак появилась идея сервиса для ранней диагностики spina bifida

Идея применять ИИ для диагностики spina bifida возникла в ходе обсуждений между специалистами НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова и представителем фонда «Спина бифида» Инной Инюшкиной. Так появился проект, к которому присоединились специалисты Yandex Cloud и студенты ШАД. Команда разработала нейросеть, способную анализировать ультразвуковые снимки и выявлять патологию на ранних сроках беременности.

Команда Yandex Cloud предоставила вычислительные мощности и технологии для разработки и обучения моделей ИИ, продумала логику и архитектуру системы вместе с ML‑специалистами из ШАД. После чего студенты ШАД создали бесплатное веб‑приложение, доступное для всех врачей.

«Большинство людей знают о таких диагнозах, как синдром Дауна, ДЦП, РАС и СМА, но диагноз spina bifida малоизвестен даже среди врачей. Они иногда настаивают на прерывании беременности, не зная о современных методах лечения, таких как внутриутробная операция. Среди подопечных фонда есть мастера спорта, чемпионы России, Европы и мира, а также призёры Паралимпийских игр. Общество должно знать, что такой диагноз — не приговор. Современная медицина позволяет людям с врождённой патологией спинного мозга жить счастливо и полноценно».

Роль НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова в диагностике и лечении заболеванияРоль НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова в диагностике и лечении заболевания

Центр выполняет сложные внутриутробные операции, разрабатывает методики обучения врачей и внедряет новые технологии, включая ИИ для диагностики патологии.

Специалисты участвуют в международных исследованиях и обмениваются опытом, что позволяет внедрять передовые методы и улучшать результаты лечения. В 2023 году эксперты НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова Кирилл Костюков и Лилияна Чугунова при поддержке фонда «Спина бифида» создали курс повышения квалификации для акушеров‑гинекологов и специалистов по УЗИ. За полтора года они провели 24 мероприятия, в которых участвовали более 650 специалистов из всех регионов России.

Технологическое решение: нейросеть для классификации УЗИТехнологическое решение: нейросеть для классификации УЗИ

Как мы учим нейросети распознавать объектыКак мы учим нейросети распознавать объекты

Для обучения нейросетей в проекте по диагностике spina bifida мы использовали качественно размеченные снимки УЗИ.

НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова — крупнейшее медицинское учреждение в области материнства и детства. Оно собирает самые сложные случаи болезни. Это позволило его специалистам создать уникальный архив из 6 тысяч изображений УЗИ, на 300 из которых есть признаки патологии. Этот уникальный датасет с патологией имеет большое значение: для орфанного заболевания собрать такие данные крайне сложно.

Разметкой данных (выделением зон интереса и проставлением тегов плоскостей) занимались студенты‑медики. Они использовали развёрнутые в облаке инструменты, такие как CVAT, что обеспечило высокую точность и стандартизацию данных. Затем разметку проверяли врачи и передавали подготовленный датасет специалистам Yandex Cloud и ШАД для обучения моделей ИИ.

В дальнейшем предварительную разметку будут выполнять обученные в проекте модели ИИ, а врачи — её проверять. Команда Yandex Cloud и ШАД займётся дообучением этих моделей. Такой процесс называется AI‑assisted-разметкой.

Почему сложно обучить нейросеть распознавать патологиюПочему сложно обучить нейросеть распознавать патологию

Spina bifida — редкая патология, поэтому сложно собрать достаточно данных для обучения моделей. Качество ультразвуковых изображений может быть разным, что иногда затрудняет диагностику или вовсе делает её невозможной.

Некоторые снимки бывают нечёткими или содержат артефакты, акустические тени, что затрудняет точное распознавание болезни. К тому же важно учитывать плоскости сканирования — аксиальную и сагиттальную, поскольку на каждой из них патология проявляется по‑разному.

Различия в навыках и опыте врачей, выполняющих исследование, могут влиять на интерпретацию и качество изображений. Когда мы сравнили результаты, выяснили, что модель обращает внимание на те же участки, что и врачи. Это делает её работу понятной: специалисты видят признаки патологии, и модель их подтверждает.

Какие технологии и типы нейросетей мы для этого применилиКакие технологии и типы нейросетей мы для этого применили

Врачам требовался надёжный инструмент для работы с моделью ИИ. Диагностика патологии по изображению — сложный многоэтапный процесс, но мы постарались воплотить клиническое мышление врача в технический алгоритм, хотя бы в упрощённой форме.

Получилось такое решение: врач загружает ультразвуковой снимок через веб‑интерфейс, после чего модель обрезает изображение до зоны интереса и в зависимости от плоскости передаёт его в соответствующие модели классификации для оценки корректности и наличия патологии. Если врач не согласен с выводом, он может оставить обратную связь, которую мы будем использовать для дообучения алгоритма.

Чтобы реализовать этот план, мы обучили не одну, а сразу несколько моделей:

• YOLOv10 для поиска зоны интереса и категоризации её плоскости;

• по две модели DenseNet121 для определения корректности изображения и поиска патологии отдельно для аксиальной и сагиттальной плоскости.

Весь процесс, включая аугментацию данных, обучение модели, инференс и интерпретацию результатов через GradCAM был реализован с помощью библиотеки MONAI, что значительно ускорило эксперименты и разработку прототипа. В результате модели по качеству распознавания превзошли остальные специализированные решения. Они эффективно выделяли ключевые зоны и проводили классификацию.

Зачем в проекте облакоЗачем в проекте облако

Облачные технологии, такие как Yandex Object Storage и Yandex DataSphere, позволяют хранить и обрабатывать большие объёмы данных для обучения и тестирования моделей. Они обеспечивают масштабируемость и доступ к ресурсам, ускоряя их разработку и запуск.

Благодаря облачным технологиям, наше веб‑приложение для врачей предоставляет результаты анализа УЗИ‑снимков в реальном времени. Оно также гарантирует безопасность и конфиденциальность данных пациентов, соответствуя строгим медицинским стандартам.

Облачные решения дают возможность:

• собирать и размечать данные;

• обучать модели;

• разрабатывать веб‑приложения;

• развёртывать приложения и модели, масштабировать их при увеличении нагрузки;

• собирать обратную связь, дообучать модели и развёртывать обновления в эксплуатацию.

Это позволяет системе совершенствоваться и становиться более эффективной со временем.

Ход проекта: кто в нём участвовал, как помогали студенты ШАДХод проекта: кто в нём участвовал, как помогали студенты ШАД

Качество данных играет ключевую роль в успешном обучении нейросетей. Для разметки привлекают экспертов и студентов медвузов, которых обучают врачи из НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова. Студенты размечают УЗИ‑снимки, указывая зоны интереса, а затем эксперты проверяют их работу, чтобы обеспечить точность и соответствие стандартам.

Фонд «Спина бифида» предложил первоначальную идею проекта и осуществлял общую координацию. НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова предоставил данные, обеспечил их проверку и медицинскую экспертизу, а также выполнил разметку вместе со студентами одного из медицинских вузов. Студенты ШАД разработали модели и создали удобный интерфейс, чтобы врачи могли легко пользоваться веб‑сервисом.

Процесс разметки занял около полутора месяцев, и участие студентов значительно ускорило его. Эксперты из НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова контролировали и проверяли результаты, что обеспечило высокое качество данных.

«Я очень рад, что мне удалось не просто применить знания на практике, но и принести конкретную пользу людям в проекте на стыке ИИ, медицины и благотворительности. Наше веб‑приложение поможет врачам эффективнее находить патологию spina bifida, чтобы вовремя начать лечение».

РезультатРезультат

Как работает сервисКак работает сервис

Врач загружает ключевой кадр УЗИ‑исследования в веб‑приложение, где модель анализирует его и определяет вероятность патологии, оценивая качество снимка и указывая вероятность в процентах.

Важно помнить, что это исследовательский проект. Результат работы модели не является верным на 100%, и он лишь помогает врачу принять окончательное решение. Такого рода системы называются СППВР — система помощи принятия врачебного решения.

Чему сервис обучат в будущемЧему сервис обучат в будущем

Участники проекта выложили код разработки в опенсорс, чтобы привлечь к работе активных участников IT‑сообщества. Это позволит им использовать технологии для создания других сервисов поддержки принятия медицинских решений.

Следующий шаг — доработка моделей на основе отзывов от врачей и экспертов. Мы планируем расширить набор данных и привлечь больше специалистов для проверки и дообучения нейросети.

В будущем проект можно будет масштабировать для диагностики других патологий и внедрить в медицинские учреждения по всей стране. Также планируется повысить удобство работы с сервисом, чтобы его можно было легко интегрировать в рабочие процессы врачей ультразвуковой диагностики.

Кроме того, мы рассматриваем интеграцию с международными базами данных и участие в глобальных исследованиях. Это поможет повысить точность модели и ускорить её внедрение в клиническую практику.

Мы продолжим собирать и размечать данные, а также обучать модели, расширяя их применение не только на spina bifida, но и на другие патологии, включая редкие заболевания.